單選題(每題1個(gè)得分點(diǎn)):以下每道考題有五個(gè)備選答案,請(qǐng)選擇一個(gè)最佳答案。 正確答案:B 解題思路:苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見(jiàn)。本病遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等,腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復(fù)。 2.哪項(xiàng)是常染色體顯性遺傳的特征() 正確答案:E 3.下列哪項(xiàng)表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征() 正確答案:B 4.苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是() 正確答案:B 5.先天愚型的臨床表現(xiàn)中哪項(xiàng)是錯(cuò)() 正確答案:E (責(zé)任編輯:lengke) |